Мультиомиксное исследование связывает клинические фенотипы с молекулярными сигнатурами при синдроме Дауна.

Автор: сотрудники Bio-IT World News

19 августа 2026 г. | Комплексный мультиомиксный анализ проливает новый свет на причины, по которым люди с синдромом Дауна испытывают совершенно разные результаты в отношении здоровья, предоставляя доказательства того, что молекулярное профилирование может заложить основу для более персонализированного подхода к лечению этого генетического заболевания.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications (DOI: 10.1038/s41467-026-72946-z), были проанализированы молекулярные данные, полученные из крови 356 участников, наряду с примерно 100 клиническими фенотипами, обычно ассоциирующимися с синдромом Дауна. Исследователи интегрировали данные транскриптомики, протеомики, метаболомики и иммунологического профилирования, чтобы определить, как сопутствующие заболевания формируют молекулярный ландшафт человека, выходя за рамки общего генетического признака в виде дополнительной копии 21-й хромосомы.

Результаты показали, что ожирение оказывает наиболее сильное влияние как на протеом, так и на метаболом среди всех исследованных сопутствующих состояний, превосходя другие распространенные осложнения. Исследователи также обнаружили, что врожденные пороки сердца оставляют стойкие молекулярные следы в транскриптоме и иммунной системе, даже если дефекты были исправлены в младенческом возрасте. Среди неврологических заболеваний судороги вызывают наиболее выраженные мультиомические изменения.

По словам Хоакина Эспиносы, доктора философии, профессора фармакологии в Университете Колорадо Аншутц и исполнительного директора Института Линды Крник по изучению синдрома Дауна, эта работа ставит под сомнение представление о синдроме Дауна как о едином заболевании. Хотя у каждого человека наблюдается одна и та же хромосомная аномалия, различия в генетике, метаболизме, иммунной функции, образе жизни и факторах окружающей среды, вероятно, способствуют высокой вариабельности клинических проявлений.

Исследование основано на проекте «Человеческая трисомия» Института Крника, десятилетней работе, в рамках которой была собрана, по словам исследователей, крупнейшая в мире когорта людей с синдромом Дауна. Эта инициатива объединяет исследования естественного течения заболевания, биорепозиторий, лонгитюдные исследования старения и мультиомиксное картирование для разработки биомаркеров, которые могли бы поддержать стратегии персонализированной медицины при этом заболевании.

Помимо характеристики гетерогенности заболевания, молекулярные данные также способствуют разработке терапевтических средств. Институт сосредоточил внимание на хронической иммунной дисрегуляции, характерном признаке синдрома Дауна, связанном с повышенной передачей сигналов интерферона. Исследователи завершили первоначальное клиническое исследование, продемонстрировавшее безопасность ингибитора JAK тофацитиниба при воспалительных заболеваниях кожи, в то время как проводятся дополнительные исследования препарата при регрессивном синдроме Дауна и более широких иммунозависимых осложнениях.

Чтобы прочитать полную статью Деборы Борфиц, посетите сайт Clinical Research News.

Источник: www.bio-itworld.com