Генная терапия болезни Хантингтона показала большие перспективы в 2025 году.

Экспериментальная генная терапия, по-видимому, замедляет прогрессирование болезни Хантингтона примерно на 75 процентов, и исследователи работают над тем, чтобы сделать ее сложную методику применения гораздо более практичной.

Этот год ознаменовался поворотным моментом в поисках лечения болезни Хантингтона, редкой, но разрушительной формы деменции. Ученые обнаружили, что экспериментальная генная терапия замедлила прогрессирование заболевания — это первый подобный случай. Несмотря на огромный успех, внедрение этой терапии сопряжено с трудностями, поэтому исследователи уже работают над более практичным методом лечения.

«Это огромный шаг вперед», — говорит Сара Табризи, член команды из Университетского колледжа Лондона, имея в виду успех существующей терапии на поздней стадии клинических испытаний в начале этого года. «Это говорит о том, что болезнь Хантингтона потенциально поддается лечению. Это открывает перед нами огромные возможности».

Болезнь Хантингтона возникает из-за генетической мутации, которая приводит к накоплению обычно безвредного белка хантингтина в токсичных скоплениях внутри головного мозга. Со временем это приводит к гибели клеток мозга, вызывая проблемы с движением, мышлением и настроением. В настоящее время нет одобренных методов лечения, которые бы предотвращали ухудшение симптомов; вместо этого лечебные мероприятия направлены на поддержку пациентов на протяжении всего процесса.

Однако экспериментальная терапия, известная как AMT-130, воздействует на эти аномальные белки, доставляя генетические инструкции клеткам мозга, заставляя их производить молекулу, которая блокирует их выработку.

В ходе исследования Табризи и ее коллеги ввели 17 людям с болезнью Хантингтона высокую дозу препарата, а затем через три года сравнили их когнитивные функции, двигательную активность и повседневную жизнь с показателями нелеченых лиц. Разработчик препарата, биотехнологическая компания uniQure, в сентябре поделилась предварительными результатами, которые показали, что лечение замедлило прогрессирование заболевания в среднем примерно на 75 процентов.

«За последние пару лет мы столкнулись со множеством неудач в лечении болезни Хантингтона, — говорит Сара О'Ши из больницы Маунт-Синай в Нью-Йорке, которая не принимала участия в исследовании. — Поэтому это событие имело огромное значение не только потому, что это прорыв в замедлении прогрессирования болезни, но и потому, что оно произошло в тот момент, когда нам действительно нужна была эта надежда».

Однако у этого метода лечения есть и недостатки. Введение препарата в глубокие слои мозга занимает от 12 до 18 часов — операция, которую могут провести лишь немногие клиники, даже в таких странах, как США и Великобритания, говорит Табризи. Более того, если бы его одобрили к применению, цена, безусловно, была бы непомерно высокой. «Так что, думаю ли я, что он станет доступен всем? Это будет непросто», — говорит она.

Чтобы обойти эту проблему, она и ее коллеги разработали аналогичный метод лечения, который вводится в жидкость, окружающую спинной мозг. «В настоящее время это исследование находится на первой фазе. Первую дозу мы ввели пациенту в ноябре 2024 года», — говорит Табризи, отмечая, что результаты, которые должны пролить свет на безопасность этого метода, ожидаются примерно в июле 2026 года.

Тем временем, в сентябре руководители uniQure заявили, что планируют подать заявку на одобрение AMT-130 в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в начале 2026 года. Однако в ноябре в своем заявлении они отметили, что сроки подачи заявки теперь неясны после того, как FDA выразило сомнения по поводу дизайна исследования, особенно по поводу его импровизированной контрольной группы, состоящей из лиц из базы данных людей с болезнью Хантингтона, которые не получали никакого лечения.

Признаки деменции у Терри Пратчетта, возможно, были скрыты в его книгах.

У Терри Пратчетта в 2007 году диагностировали заднюю кортикальную атрофию, разновидность деменции, вызываемую болезнью Альцгеймера, — однако анализ его книг о Плоском мире предполагает, что признаки этого заболевания были заметны еще десять лет назад.

Отсутствие контрольной группы в исследовании затрудняет оценку степени влияния эффекта плацебо на результаты. Однако инвазивный характер операции затрудняет обоснование создания такой группы.

«Мы твердо убеждены, что AMT-130 обладает потенциалом принести существенную пользу пациентам, и мы по-прежнему полны решимости сотрудничать с FDA, чтобы определить наилучший путь для скорейшего предоставления AMT-130 пациентам и их семьям в США», — заявил в своем заявлении Мэтт Капуста, генеральный директор uniQure.

Источник: www.newscientist.com