Как выжать максимум из Генотека: вайбкодим кастомный ДНК-анализатор

Дисклеймер: не читайте эту статью, если вы фанат традиционных ценностей и от заголовка уже хотите написать в комментах, что мне стоит изучить базу и отучиться в меде. Читайте эту статью только если вы прогрессивный, веселый и любите необычные проекты ♥ Статья носит исключительно научпоп-инженерно-юмористический характер. Не используйте самодельные скрипты для постановки диагнозов (хотя сходить на ПЦР-тест или к врачу после них никто не запрещает)!

Скажите, вы же тоже ожидали большего от интерпретаций коммерческих ДНК-тестов типа Genotek, 23andMe, Atlas? Ну вот и я не была в восторге от того, что я на 4.2% скандинавка, мне вреден арахис, и скорее всего я люблю кинзу.

В этой статье я расскажу, как я на диком азарте построила свой пайплайн анализа генома. Мы пройдем от пересборки координат и импутации 40 миллионов маркеров на суперкомпьютере TOPMed до укрощения памяти Node.js, чтобы скрипт не умер от 43 ГБ данных, а я покажу, как все устроено под капотом. Осторожно, много блоков кода и дисклеймеров!

>>

Источник: habr.com