Новая ИИ-модель для диагностики редких генетических заболеваний

🔱 Исследователи Гарвардской медшколы представили экспериментальную ИИ‑модель popEVE для диагностики редких генетических заболеваний. Она анализирует миссенс‑мутации и помогает врачам быстрее находить варианты ДНК, которые с наибольшей вероятностью связаны с тяжёлыми нарушениями развития. В тестах модель чаще правильно указывала на причинную мутацию и работала аккуратнее, чем популярные алгоритмы вроде AlphaMissense.

Сейчас popEVE — не готовый продукт для пациентов, а исследовательский инструмент, который проходит клинические испытания. Если эти испытания будут успешными, подобные системы в будущем могут сократить путь от генетического анализа к диагнозу для людей с редкими моногенными болезнями.