Обычный тест ЭКО пропускает некоторые генетические аномалии у эмбрионов

У человеческих эмбрионов, сформированных с помощью экстракорпорального оплодотворения, могут развиться генетические аномалии в период между генетическим тестированием и имплантацией, хотя это может и не повлиять на их жизнеспособность.

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) эмбрионы проходят генетическое тестирование перед переносом в матку, однако исследователи обнаружили, что широко используемый тест не позволяет обнаружить генетические аномалии, формирующиеся у эмбрионов непосредственно перед имплантацией. Однако пока неясно, как это влияет на отбор эмбрионов с наилучшей вероятностью развития здоровой беременности.

Процедура, называемая преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидию (ПГТ-А), проводится примерно через 5–6 дней после оплодотворения. Она включает в себя забор нескольких клеток из внешнего слоя эмбриона для проверки наличия дополнительных или отсутствующих хромосом, которые могут повысить риск выкидыша. Однако этот тест позволяет лишь оценить ситуацию: клетки эмбриона продолжают делиться и размножаться до имплантации, что может привести к генетическим изменениям, которые остаются незамеченными.

Так, Ахмед Абдельбаки из Кембриджского университета и его коллеги регистрировали развитие человеческих эмбрионов в течение 46 часов после размораживания, имитируя временной интервал между тестированием и имплантацией. Обычно имплантация эмбриона после переноса в матку занимает от 1 до 5 дней. Предыдущие попытки получить изображения эмбрионов удавалось лишь в течение около 24 часов, поскольку они очень чувствительны к свету, излучаемому обычными микроскопами. Вместо этого команда использовала микроскоп с оптическим листом, который освещает только тонкий срез эмбриона за раз, что уменьшает воздействие света и позволяет проводить более длительное наблюдение.

Исследователи ввели флуоресцентный краситель, связывающийся с ДНК, в 13 человеческих эмбрионов, что позволило им отслеживать формирование генетических аномалий в режиме реального времени. Они наблюдали за делением 223 клеток в образцах и обнаружили, что у 8% клеток наблюдалось смещение хромосом. Это происходит, когда хромосомы выстраиваются посередине клетки перед разделением на две. Смещение значительно повышает риск того, что в полученных клетках будут лишние или отсутствующие хромосомы, что может в дальнейшем препятствовать имплантации, увеличивать вероятность выкидыша или вызывать такие состояния, как синдром Дауна.

Это говорит о том, что «после того момента, когда мы проводим скрининг с помощью ПГТ-А, в эмбрионе могут произойти более поздние [генетические] изменения», — говорит Лилли Циммерман из Northwell Health в штате Нью-Йорк.

Эти ошибки были ограничены внешним слоем клеток, формирующим плаценту, а не теми, что находятся в центре эмбрионов, из которых развивается плод. Предыдущие исследования показали, что эмбрионы с некоторыми генетическими аномалиями в наружных клетках всё ещё могут приводить к успешной беременности. Поэтому, по словам Абдельбаки, возможно, эти генетические ошибки не влияют на жизнеспособность эмбрионов.

«На мой взгляд, это исследование действительно показывает, что необходимо ещё много исследований в области скрининга эмбрионов на предмет их генетической нормальности или аномалий», — говорит Циммерман. По её словам, неясно, как генетические ошибки, возникающие между скринингом и имплантацией, могут повлиять на жизнеспособность эмбрионов. Кроме того, в исследовании рассматривалось лишь небольшое количество эмбрионов, поэтому сложно сказать, применимы ли эти результаты к эмбрионам в целом.

Nature Biotechnology DOI: 10.1038/s41587-025-02851-1

Источник: www.newscientist.com