Дети, рожденные с использованием ДНК трех человек, не страдают наследственными заболеваниями

В Великобритании родилось восемь детей с использованием генетического материала от трех человек, что, по-видимому, предотвратило развитие у них серьезных генетических заболеваний.

Восемь маленьких детей, по-видимому, были защищены от серьёзных генетических заболеваний, родившись с использованием ДНК трёх человек. Процедура включала замену дефектных митохондрий их матерей на митохондрии от женщины-донора.

Примерно у 1 из 5000 человек есть дефекты митохондрий, которые обычно обеспечивают клетки энергией и передаются по наследству только от матери. Эти дефекты вызваны генетическими мутациями, которые могут привести к таким проблемам, как слепота, судороги и, в крайних случаях, смерть. «Семьям очень тяжело справляться с этими заболеваниями; они разрушительны», — говорит Бобби Макфарланд из Ньюкаслского университета, Великобритания.

Реклама

В 2015 году Великобритания стала первой страной, одобрившей процедуру, называемую пронуклеарной пересадкой, для женщин с высоким риском передачи митохондриальных заболеваний, которым не принесет пользы преимплантационное генетическое тестирование, позволяющее выявить у эмбрионов подобные мутации.

Пронуклеарный перенос предполагает оплодотворение яйцеклеток как будущей матери, так и донора спермой отца посредством ЭКО. Примерно через 10 часов из обеих яйцеклеток извлекают ядро. Оно содержит большую часть генетического материала клетки, отделенного от митохондриальной ДНК.

Затем ядро матери вводится в яйцеклетку донора, в результате чего эмбрион наследует большую часть ДНК от биологических родителей, но митохондрии – от донора. Небольшое количество митохондрий матери всё же может непреднамеренно передаться, говорит Берт Смитс из Маастрихтского университета в Нидерландах.

Макфарланд, разработавший этот подход вместе со своими коллегами, с тех пор применил эту технику к 19 женщинам с вредными мутациями примерно в 80 или более процентах митохондрий — на уровне, который обычно вызывает возникновение проблем.

Семь женщин забеременели после переноса последних эмбрионов в матку. В общей сложности они родили восемь здоровых детей, в том числе одну двойню.

Исследователи проанализировали образцы крови, взятые у новорождённых. У пяти из них они не обнаружили опасных мутаций митохондриальной ДНК, а у остальных трёх их уровень был очень низким. «Я бы сказал, что результаты настолько хороши, насколько можно было ожидать», — говорит Майк Мёрфи из Кембриджского университета.

Неожиданные причины, по которым детство человека необычайно долгое

Почему детство так затягивается, долгое время оставалось загадкой, но теперь поток археологических открытий предлагает интригующее объяснение.

Спустя несколько месяцев или лет после этих различных пронуклеарных переносов все дети достигают своих основных этапов развития. Однако у некоторых из них возникли осложнения, которые могли быть связаны или не связаны с переносом. Например, у одного из них развился повышенный уровень липидов в крови и аномальное сердцебиение, которые были успешно устранены, а у другого в возрасте семи месяцев развилась эпилепсия, которая спонтанно прошла.

Команда планирует продолжить наблюдение за детьми, чтобы определить долгосрочные последствия процедуры.

Медицинский журнал Новой Англии DOI: 10.1056/NEJMoa2415539

Медицинский журнал Новой Англии DOI: 10.1056/NEJMoa2503658

Источник: www.newscientist.com