Аутизм может иметь подтипы, которые генетически отличаются друг от друга.

Аутизм может существовать в нескольких формах, при этом генетика и признаки этого состояния различаются в зависимости от возраста, в котором поставлен диагноз.

Возраст, в котором у детей диагностируют аутизм, по-видимому, частично зависит от их генетики, которая также может влиять на то, как развивается это состояние.

«Это действительно подтверждает идею о том, что аутизм на самом деле потенциально представляет собой множественные состояния», — говорит Натали Зауэрвальд из Института Флэтайрон в Нью-Йорке, которая не принимала участия в исследовании.

Реклама

Аутизм — это нарушение нейроразвития, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии, а также ограниченными формами поведения и интересами. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, примерно каждый 127-й человек страдает аутизмом.

«Главный вопрос, который нас интересовал, был: почему некоторым людям с аутизмом ставят диагноз в зрелом возрасте?» — говорит Варун Уорриер из Кембриджского университета.

Чтобы выяснить это, он и его коллеги собрали данные о людях с диагнозом аутизм в возрасте от 5 до 17 лет. Их опекуны заполняли анкеты об их социальном, эмоциональном и поведенческом развитии, чтобы помочь команде выяснить, связаны ли эти факторы с возрастом постановки диагноза.

Пол ребёнка, а также его социально-экономический статус ранее связывали с возрастом постановки диагноза (причём ранняя диагностика чаще встречается у мальчиков и людей из обеспеченных семей), но анализ, проведённый учёными, показал, что на самом деле это влияние довольно слабое. «Ни один из факторов обычно не объясняет более 10% дисперсии», — говорит Уорриер.

Вместо этого команда обнаружила доказательства того, что дети с аутизмом развиваются по разным траекториям. «Мы обнаружили, что аутичные люди делятся на две большие группы», — говорит Уорриер. Одна группа начала испытывать трудности в раннем детстве, и эти трудности оставались практически неизменными. У другой группы было меньше трудностей в раннем детстве, но больше в позднем детстве и раннем подростковом возрасте. Это объясняет «от 10 до 25% разницы в возрасте постановки диагноза аутизм», — говорит он.

Кроме того, исследователи обнаружили, что эти различия между двумя группами отражались в ДНК детей, собранной ранее. У тех, кому диагноз был поставлен позже, как правило, набор распространённых генетических вариантов отличался от тех, кому диагноз был поставлен раньше, что объясняло 11% различий в возрасте постановки диагноза аутизм. У команды не было необходимых данных для поиска редких вариантов или вариантов, возникающих спонтанно, а не наследуемых.

Несмотря на эти две траектории, признаков чёткого разделения между ними нет, говорит Зауэрвальд. «Между группами есть перекрытие, вероятно, потому, что они не полностью разделены», — говорит она. Уорриер также описывает их как существующие «на градиенте».

Революционно новое понимание аутизма у девочек

Изучая мозг девочек-аутистов, мы теперь знаем, что это состояние у них проявляется иначе, чем у мальчиков, что позволяет предположить, что огромное количество женщин остались недиагностированными.

Он подчёркивает, что ни одна из групп не должна рассматриваться как имеющая более лёгкую или более тяжёлую форму аутизма, поскольку исследования всё чаще показывают, что аутизм принимает различные формы. В июле Зауэрвальд и её коллеги опубликовали исследование, в котором обнаружили доказательства существования четырёх умеренно различающихся групп с разными симптомами, поведением и генетическими особенностями.

Команда Уорриер также обнаружила, что у детей с более поздним диагнозом чаще встречались генетические варианты, связанные с другими состояниями, включая СДВГ и посттравматическое стрессовое расстройство. В исследовании Зауэрвальд её команда обнаружила аналогичную связь между поздней диагностикой аутизма и СДВГ, который, как и аутизм, является формой нейроразнообразия. Причины этой связи неясны, говорит Зауэрвальд. «Удивительно мало данных о СДВГ», — говорит она, особенно о конкретных симптомах, которые испытывают люди.

Более глубокое понимание потенциальных подтипов аутизма может в конечном итоге способствовать улучшению диагностических методов и более адресной поддержке детей с аутизмом и их семей. «Это может привести только к улучшению качества жизни людей — когда мы сможем лучше понять их состояние, как им помочь, что им именно нужно, а что нет», — говорит Уорриер.

Природа DOI: 10.1038/s41586-025-09542-6

Источник: www.newscientist.com