Ultima, NVIDIA и Google объединили усилия для разработки полногеномного секвенирования с учетом пангенома.

Автор: сотрудники Bio-IT World  

9 сентября 2026 г. | Ultima Genomics и NVIDIA сотрудничают для обеспечения анализа полногеномного секвенирования (WGS) с учетом пангенома, объединяя высокопроизводительную и экономичную платформу секвенирования Ultima с ускоренными вычислительными подходами с использованием графических процессоров от NVIDIA и открытым исходным кодом DeepVariant от Google для выравнивания графов пангенома и выявления вариантов. Цель сотрудничества — сделать практически осуществимым выявление вариантов WGS с учетом пангенома.

В отличие от стандартного эталонного генома, эталонный пангеном человека включает разнообразные, не избыточные последовательности ДНК от множества индивидов, обычно встроенные в графовую структуру. Эталонный пангеном, выпущенный Консорциумом эталонных пангеномов человека, объединил 88 гаплотипов от 44 индивидов и интегрировал их в граф пангенома. Было показано, что интерпретация результатов секвенирования в свете пангенома человека улучшает картирование прочтений и генотипирование структурных вариантов.

Новое сотрудничество между Ultima, NVIDIA и Google DeepVariant включает в себя совместное тестирование и проверку подходов, учитывающих пангеном, с использованием генетически разнообразных геномов человека. Сравниваются рабочие процессы, основанные на выравнивании графа пангенома, с традиционными конвейерами на основе линейных эталонных данных, используя высоконадежные эталонные данные. Команды оценивают рабочие процессы, основанные на общедоступных ресурсах по пангеному, таких как Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) и лучшие практики Google DeepVariant по выявлению вариантов с учетом пангенома, с целью выявления надежных, масштабируемых подходов, пригодных для практического применения.

Параллельно Ultima работает с партнерами над инфраструктурой и проектированием систем, оптимизированных для экономически эффективного анализа пангенома и полногеномного секвенирования, что позволяет исследователям эффективно обрабатывать огромные массивы данных секвенирования, сохраняя при этом гибкость для внедрения будущих методов и моделей данных. Внутренние реализации Ultima обеспечивают значительное повышение вычислительной эффективности и ускорение за счет сочетания встроенных процессоров с ускоренными вычислениями NVIDIA. Кроме того, NVIDIA Parabricks предоставляет версии Giraffe и DeepVariant с ускорением на графических процессорах для удовлетворения вычислительных потребностей проектов секвенирования в масштабах популяции.

«Пангеномы — это важнейший следующий шаг для изучения глобального генетического разнообразия человека и повышения точности геномного анализа», — заявил Гилад Алмоги, генеральный директор Ultima Genomics, в пресс-релизе, посвященном этой работе. «В условиях ускорения глобальных инициатив по полногеномному секвенированию, эта работа с NVIDIA и Google позволяет нам объединить сверхвысокомасштабное секвенирование с ускоренным на графовых процессорах анализом графов пангеномов, чтобы перевести эти методы из стадии исследовательских концепций в возможности, которые могут быть оперативно внедрены для поддержки крупномасштабных проектов».

«Новые методы анализа пангенома значительно повышают точность геномного анализа», — заявил Эндрю Кэрролл из Google Research в том же пресс-релизе. «Объединив методы Google с открытым исходным кодом для обнаружения генетических вариантов с беспрецедентным масштабом секвенирования Ultima и скоростью NVIDIA, геномное сообщество может запустить механизм, в рамках которого новые наборы данных будут способствовать дальнейшему улучшению диагностики и разработки лекарств, а также созданию инструментов и стандартов анализа, доступных для широкого научного сообщества».

Как заявили компании, совместная работа отражает общую приверженность созданию открытых, перспективных геномных экосистем и закладывает основу для расширения применения генома за пределы секвенирования ДНК в другие методы с течением времени.

Источник: www.bio-itworld.com