Вероятность СДВГ в 15 раз выше если у человека эти три гена

Можно утверждать, что СДВГ это результат развития игровой индустрии, социальных сетей и интернета в целом. Можно обвинять в нем микропластик или «химию в жидкостях наших тел». Но у СДВГ есть и генетический бэкграунд. Три гена, и вероятность синдрома взлетает в 15 раз.

Генетический паттерн СДВГ

Новаторское исследование выявило набор всего из трёх вариантов генов, которые увеличивают вероятность развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности в 15 раз. Это выдающееся открытие, учитывая, что тысячи ранее выявленных мутаций коррелировали лишь с номинальным повышением риска.

Международная группа ученых под руководством iPSYCH из Орхусского университета продемонстрировала, что три редких варианта генов MAP1A, ANO8 и ANK2 играют важную роль в развитии СДВГ — заболевания, которое более обусловлено генетически и передается по наследству.

Теперь мы впервые можем указать на конкретные гены, редкие варианты которых обуславливают высокую предрасположенность к развитию СДВГ. Выявленные варианты, весьма вероятно, оказывают крайне разрушительное воздействие на геном и демонстрируют, какие именно гены и фундаментальные биологические механизмы могут быть затронуты этим синдромом.
Старший автор исследования, профессор Андерс Бёрглум с кафедры биомедицины Орхусского университета.

Как искали генетическую первопричину СДВГ

Группа исследователей проанализировала генетические данные почти 9000 человек с СДВГ, участвовавших в датском исследовании iPSYCH, и 54 000 человек без этого расстройства. Собранные данные сопоставили со сканами мозга, образованием респондентов и их социально-экономическим статусом. Закономерно, что люди с мутациями выявленных генов в среднем учились хуже и занимают социально-экономический статус ниже «среднего». И эта картина распространена для всех людей с СДВГ.

Сами же мутации встречаются редко. Они каким-то образом нарушают взаимодействие между нейронами, затрагивая гены, экспрессируемые именно нервных клетках мозга. Это нарушение является отличительной чертой СДВГ. Причем эти мутации особенно влияют на функцию дофаминергических и ГАМКергических нейронов — клеток, играющих ключевую роль в регуляции внимания, контроле импульсов и мотивации. И это находит подтверждение в дофаминовой теории, у которой также общий паттерн для болезни и Паркинсона, и СДВГ. А также в ГАМК-глутаматной теории. И как все это изящно стыкуется с концепцией метаболизма мозга, как камертона нормальной его работы.

Наши результаты подтверждают, что нарушения развития и функционирования мозга играют ключевую роль в развитии СДВГ. Мы также проанализировали, какие белки взаимодействуют с белками, кодируемыми тремя генами, связанными с СДВГ, и выявили более обширную белковую сеть, которая также играет роль в других нарушениях нейроразвития. Включая аутизм и шизофрению. Это проливает свет на биологические связи между несколькими психиатрическими диагнозами.
Соавтор исследования Дитте Демонтис, профессор кафедры биомедицины Орхусского университета.

Не столько открытие, сколько укрепление теории СДВГ

Важно отметить, что новые данные лишь укрепляют наше понимание генетического фундамента СДВГ. Проливая свет на детали, которые не учитываются существующими протоколами оценки. В настоящее время в США, да и в других странах мира, нет специального диагностического инструмента. Вместо этого психиатры собирают данные с помощью осмотра, интервью, изучения семейного и личного анамнеза, аттестатах об успеваемости и неофициальных оценочных шкал. Генетические маркеры, которые присутствуют ещё до рождения, могут помочь отдельным людям, родителям и медицинским работникам в распознавании рисков, диагностике и лечении.

Исследование открывает новое и конкретное направление для картирования биологических механизмов, участвующих в развитии СДВГ. Раз теперь нам известны потенциальные гены, то одни лишь эти паттерны дают более развернутое представление о некоторых фундаментальных биологических процессах. А это поможет в разработке более глубоких механистических исследований, например, для выявления новых терапевтических мишеней.

Старший автор исследования, профессор Андерс Бёрглум с кафедры биомедицины Орхусского университета.

Исследователи добавляют, что эти результаты ни в коем случае не «ключ к разгадке болезни». И предстоит еще открыть множество других вариантов генов, которые могут играть свою роль в проявлении нейроотличий.

Как всегда, больше материалов про мозг и способы «подрубиться» к механизмам как его эффективности, так и восстановления на фоне стресса, скорых дедлайнов или сбитых режимов жизни – читайте в сообществе Neural Hack. У меня нет готовых ответов «где кнопка «сделать зашибись»», но есть приоритетные цели и протоколы, с которых лучше всего начать поиски.

Источник: habr.com