Впервые мутации в одном гене связаны с психическими заболеваниями
Исследования связывают вариации в гене GRIN2A с повышенным риском развития шизофрении и других форм психических заболеваний. 
Eoneren/Getty images Сохранить эту историю Сохранить эту историю
Группа врачей, специализирующихся на генетике и неврологии, обнаружила, что психические заболевания, такие как шизофрения, тесно связаны с мутациями в гене GRIN2A. Учёные утверждают, что выявление этого генетического фактора риска открывает возможность разработки превентивных методов лечения в будущем.
Ген GRIN2A регулирует взаимодействие между нейронами, вырабатывая белок GluN2A. При оптимальном функционировании он способствует передаче электрических сигналов между нервными клетками и обеспечивает такие важные процессы, как обучение, память, речь и развитие мозга.
В своей статье, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, исследователи продемонстрировали, что мутация гена снижает активность электрического рецептора NMDA, который участвует в нейронной коммуникации, тем самым увеличивая риск развития психических расстройств.
Из 121 обследованного человека у 85 был выявлен вариант гена GRIN2A, и у 23 из них развилось психическое заболевание. Эти результаты показывают, что у носителей мутации риск значительно выше, чем у тех, у кого нет вариаций. Более того, у пациентов наблюдались исключительно психиатрические симптомы, что в значительной степени исключает средовые или контекстуальные объяснения.
Это открытие противоречит общепринятому мнению о полигенном происхождении психических расстройств. До сих пор врачи считали, что эти заболевания возникают в результате взаимодействия множества факторов, включая генетические. Данное исследование впервые демонстрирует, что мутация в одном гене может решающим образом повлиять на развитие психического расстройства.
В отчёте также упоминаются предыдущие исследования, в которых дефицит NMDA-рецептора, вызванный мутацией GRIN2A, лечили с помощью аминокислоты L-серин. У четырёх пациентов с шизофренией, участвовавших в исследовании, наблюдались значительные улучшения: исчезновение галлюцинаций, ремиссия симптомов паранойи и улучшение поведения после лечения.
Поскольку это исследование проводилось до основного исследования, авторы уточняют, что его пока нельзя считать окончательной методикой лечения. Однако они отмечают, что эффективность L-серина может быть подтверждена в рандомизированном проспективном двойном слепом клиническом исследовании.
Шизофрения остается огромной загадкой
Шизофрения — это психическое заболевание, которое проявляется бредом, галлюцинациями, дезорганизацией мышления и речи, изменениями поведения, а также потерей мотивации или способности получать удовольствие. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), этим расстройством страдают около 23 миллионов человек во всем мире, что составляет 0,29% населения планеты. У взрослых этот показатель достигает 0,43%, то есть оно развивается у 1 из 233 человек.
Специалисты теперь хорошо понимают симптомы этого заболевания и определили возрастные диапазоны, в которых оно обычно проявляется. Существуют эффективные методы лечения, и выявлен ряд факторов риска, включая генетику, нейрохимию и внешние факторы, такие как стресс или употребление наркотиков.
Тем не менее, наука не выявила единой причины и не объяснила в полной мере различия между группами риска. У одних людей болезнь развивается, у других — нет, даже если у обоих родителей диагностирована шизофрения. Также не существует чёткой стратегии профилактики её развития.
Источник: www.wired.com