Абстрактный
Наше понимание биологической роли Y-хромосомы остается ограниченным. В данном исследовании мы систематически анализируем герминальные Y-гаплогруппы и соматическую потерю Y-хромосомы (LOY) у 122 683 мужчин из Восточной Азии из японского BioBank и 181 472 мужчин из Европы из британского BioBank. Феномный анализ выявляет специфическую для мужчин генетическую регуляцию сложных признаков, включая плейотропные эффекты японской гаплогруппы D на рост и диабет 2 типа (T2D). LOY повышает риск T2D у жителей Восточной Азии, но связана со сниженным риском T2D у европейцев. У жителей Восточной Азии LOY способствует заболеваемости T2D, особенно среди мужчин с более низкими показателями полигенного риска, предоставляя компенсаторное объяснение риска заболевания, выходящее за рамки герминальной генетики. Учет вариаций половых хромосом улучшает полигенное прогнозирование риска T2D у обоих полов. Анализ отдельных клеток выявляет специфическое для каждого типа клеток накопление LOY в различных тканях и при различных заболеваниях, при этом LOY в β-клетках поджелудочной железы потенциально может нарушать метаболизм глюкозы. Наше исследование демонстрирует клиническую значимость вариаций Y-хромосомы для прогнозирования риска развития диабета и управления им.
Похожий контент просматривают другие пользователи.
Выявление генетических факторов, лежащих в основе диабета 2 типа в южноазиатских и европейских популяциях.
Источник: www.nature.com
