Исследования показывают, что у людей, у которых аутизм диагностирован в раннем возрасте, наблюдаются генетические и возрастные особенности, отличные от тех, у кого он был диагностирован позже.
Концептуальное изображение различных уровней аутизма. Фотография: Getty Images Сохранить эту историю Сохранить эту историю
Новое исследование Кембриджского университета предполагает, что аутизм не следует рассматривать как однородное состояние, обусловленное одной причиной. Учёные обнаружили, что люди, у которых аутизм был диагностирован в раннем детстве, часто имеют другой генетический профиль, чем те, у кого он был диагностирован в более позднем возрасте, что расширяет понимание того, как развивается это состояние.
В исследовании анализировалось поведение людей с аутизмом в детстве и подростковом возрасте в Великобритании и Австралии. Также были изучены генетические данные более 45 000 пациентов с этим расстройством из различных групп в Европе и США.
Связав генетическую информацию с возрастом постановки диагноза, исследователи обнаружили, что профили тех, у кого заболевание было выявлено на ранней стадии, отличались от профилей тех, у кого диагноз был подтвержден на более поздних стадиях. Они обнаружили лишь небольшое совпадение между двумя группами, что указывает на то, что биологические механизмы, связанные с аутизмом в детстве, могут отличаться от механизмов, связанных с аутизмом, выявленным в подростковом или взрослом возрасте.
Анализ, опубликованный на прошлой неделе в журнале Nature, показал, что дети, которым диагноз был поставлен до шести лет, с раннего возраста чаще испытывали поведенческие трудности, такие как проблемы с социальным взаимодействием. Напротив, дети, которым диагноз был поставлен после десяти лет, чаще испытывали социальные и поведенческие трудности в подростковом возрасте. Они также были более предрасположены к психическим расстройствам, таким как депрессия.
В исследовании также говорится, что средний генетический профиль тех, кому диагноз был поставлен позже, был ближе к профилю СДВГ и таких состояний, как посттравматическое стрессовое расстройство, чем к профилю «классического» аутизма, выявленного в раннем детстве.
Исследование приходит к выводу, что время постановки диагноза не является полностью случайным, а отражает глубинные генетические различия, которые в некоторых случаях совпадают с риском развития других заболеваний.
«Мы впервые обнаружили, что аутизм, диагностированный ранее и позднее, имеет разные биологические и возрастные особенности», — заявил в пресс-релизе Варун Уорриер, исследователь кафедры психиатрии Кембриджского университета и ведущий автор статьи. «Термин „аутизм“, вероятно, описывает несколько состояний».
Исследователи подчёркивают, что их цель — не создание новых подтипов аутизма, а понимание различных процессов развития этого состояния для улучшения методов лечения. «Некоторые генетические факторы предрасполагают людей к проявлению признаков аутизма с самого раннего возраста, что позволяет легче выявить их, что способствует более ранней диагностике», — говорит Уорриер. «В других случаях генетические факторы могут влиять на то, какие именно признаки аутизма проявятся и когда. У некоторых из этих детей могут быть особенности, которые родители или опекуны не замечают, пока они не станут причиной серьёзного стресса в позднем детстве или подростковом возрасте».
Признавая ограничения своей работы, такие как размер выборки и опора на отчёты лиц, осуществляющих уход, а не на клинические оценки, авторы утверждают, что исследование расширяет понимание того, как проявляются особенности аутизма на разных стадиях развития и как они связаны с генетическими профилями. Эта информация может улучшить механизмы диагностики и терапевтические стратегии.
«Следующим важным шагом станет понимание сложного взаимодействия между генетикой и социальными факторами, которые приводят к ухудшению показателей психического здоровья среди людей с аутизмом, у которых диагноз был поставлен поздно», — говорит Уорриер.
Ута Фрит, почётный профессор когнитивного развития Университетского колледжа Лондона, не принимавшая участия в исследовании, отметила, что главный вклад исследования заключается в демонстрации того, что аутизм — это не одно заболевание. «Пора осознать, что понятие „аутизм“ превратилось в нагромождение различных состояний», — заявила она в своём заявлении Научному медиацентру. «Если говорить об „эпидемии аутизма“, „причине аутизма“ или „лечении аутизма“, то первым делом следует задаться вопросом: какой именно это вид аутизма?»
Источник: www.wired.com
