Автор: Юджин Герден
11 марта 2026 г. | Россия значительно расширяет существующую национальную базу данных частоты генетических вариантов населения в целях улучшения лечения ряда социально значимых заболеваний и снижения смертности от них.
Согласно официальной статистике Министерства здравоохранения России, 80% смертей в стране связаны с социально значимыми заболеваниями, включая диабет, рак, гипертонию и ВИЧ. В случае некоторых из этих заболеваний уровень смертности среди россиян очень высок, достигая в некоторых этнических группах самых высоких в мире показателей. Местные государственные чиновники считают, что в стране необходимы дополнительные исследования на генетическом и популяционном уровнях.
Серьезная работа уже началась. В период с 2020 по 2024 год Россия завершила полногеномное исследование, охватившее более 200 000 местных жителей. В результате была создана крупнейшая в стране (и одна из крупнейших в мире) база данных генетических вариантов местного населения.
В настоящее время Россия работает над вторым этапом проекта, который предусматривает значительное расширение существующей базы данных. Проект реализуется Федеральным медико-биологическим агентством России (ФМБА) и включает в себя добавление генетических данных еще 80 000 человек.
Согласно более ранним заявлениям Вероники Скворцовой, руководителя ФМБА (и бывшего министра здравоохранения России), в настоящее время разрабатывается дополнительная база данных, которая будет содержать генетические варианты более чем 80 000 россиян. В отличие от первого этапа проекта, который был сосредоточен на анализе данных в целом здоровых людей, на этот раз особое внимание будет уделено сбору данных от пациентов, страдающих социально значимыми заболеваниями. Как и на первом этапе проекта, данные будут собираться от пациентов из разных этнических групп.
Этот проект очень важен для страны. В настоящее время в России проживает более 190–194 этнических групп, что делает её одной из самых многонациональных стран мира. Хотя русские составляют примерно 81% населения, в стране также проживают десятки коренных народов, а также многочисленные диаспоры. Для многих из них уровень смертности от определённых заболеваний значительно выше, чем в среднем по России, и требует дополнительного анализа и исследований.
Исследователи планируют создать геном типичного представителя определенной этнической группы. В рамках исследования ученые проанализируют полные геномы россиян, страдающих различными заболеваниями, проживающих в разных регионах страны и принадлежащих к различным этническим группам.
Вероника Скворцова возлагает большие надежды на проект и его второй этап, поскольку, по ее словам, успешная реализация позволит повысить эффективность лечения многих серьезных заболеваний в России.
«Расширенная база данных по отечественной генетике позволяет нам не только проводить высокоточные оценки риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и обеспечивает разработку высокоспецифичных диагностических и прогностических методов. Она также предоставляет возможность выявления молекулярно-генетических механизмов в патогенезе редких и широко распространенных социально значимых заболеваний, а также разработки технологий персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных можно создать персонализированный, точный генетический профиль для любого участника полногеномных исследований, с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических заболеваний человека», — пояснила Скворцова.
Источник: www.bio-itworld.com
