Расширенная проверка носителей вируса: стоит ли она того?

То, что вы можете это сделать, ещё не значит, что вы должны это делать.

На этой неделе я думал о детях. О здоровых. Об идеальных. Как вы, возможно, читали на прошлой неделе, мой коллега Антонио Регаладо столкнулся в нью-йоркском метро с рекламной кампанией, призывающей людей «родить самого лучшего ребенка».

Компания Nucleus Genomics, стоящая за этой кампанией, заявляет, что предлагает клиентам возможность отбора эмбрионов по целому ряду признаков, включая рост и IQ. Это экстремальное предложение, но, похоже, оно набирает популярность — возможно, даже в Великобритании, где это незаконно.

Связанная статья

Стремление создать идеального ребенка порождает этический хаос. Читайте далее.

Другая сторона спектра скрининга также претерпевает трансформацию. Скрининг носителей, который проверяет потенциальных родителей на наличие скрытых генетических мутаций, способных повлиять на их детей, первоначально включал тестирование на наличие определенных генов в группах риска.

Теперь это доступно практически всем, кто может себе это позволить. Компании предлагают тестирование на сотни генов, чтобы помочь людям принимать обоснованные решения, когда они пытаются стать родителями. Но расширенное скрининговое обследование носителей имеет свои недостатки. И оно подходит не всем.

Именно это я и обнаружил в начале этой недели, когда посетил ежегодную конференцию Progress Educational Trust в Лондоне.

Для начала немного предыстории. Наши клетки содержат 23 пары хромосом, каждая из которых включает тысячи генов. Один и тот же ген — например, тот, который кодирует цвет глаз — может существовать в разных формах, или аллелях. Если аллель доминантный, для проявления этого признака достаточно одной копии. Так обстоит дело с аллелем, отвечающим за карие глаза.

Если аллель рецессивный, признак не проявляется, если у вас нет двух его копий. Так, например, обстоит дело с аллелем, ответственным за голубые глаза.

Ситуация становится гораздо серьезнее, когда мы рассматриваем гены, которые могут влиять на риск развития заболеваний у человека. Наличие одного рецессивного гена, вызывающего заболевание, обычно не вызывает никаких проблем. Но генетическое заболевание может проявиться у детей, которые унаследовали один и тот же рецессивный ген от обоих родителей. Существует 25% вероятность того, что у двух «носителей» родится больной ребенок. И такие случаи могут стать шоком для родителей, у которых, как правило, нет симптомов и семейной истории заболеваний.

Связанная статья

Эксклюзив: Рекордный ребенок родился из эмбриона, возраст которого превышает 30 лет. Читайте далее.

Это может быть особенно проблематично в сообществах с высокой распространенностью этих аллелей. Рассмотрим болезнь Тея-Сакса — редкое и смертельное нейродегенеративное заболевание, вызванное рецессивной генетической мутацией. Примерно один из 25 членов ашкеназского еврейского населения является здоровым носителем гена болезни Тея-Сакса. Скрининг потенциальных родителей на наличие этих рецессивных генов может быть полезен. Программы скрининга носителей в еврейской общине, которые проводятся с 1970-х годов, значительно сократили число случаев болезни Тея-Сакса.

Расширенное скрининговое обследование носителей идет еще дальше. Вместо скрининга на определенные аллели высокого риска в группах риска, появилась возможность тестирования на широкий спектр заболеваний у потенциальных родителей, а также у доноров яйцеклеток и спермы. Компании, предлагающие такие обследования, «начинали со 100 генов, а теперь некоторые из них охватывают до 2000», — сказала на встрече Сара Левен, генетический консультант из Guided Genetics. «Честно говоря, это превращается в своего рода гонку вооружений между лабораториями».

Расширенное скрининговое обследование на носительство имеет свои преимущества. В большинстве случаев результаты обнадеживают. И если что-то обнаруживается, у будущих родителей есть варианты: они часто могут выбрать дополнительные тесты, чтобы получить больше информации о конкретной беременности, например, или использовать другие донорские яйцеклетки или сперму для зачатия. Но есть и недостатки. Во-первых, тесты не могут полностью исключить риск генетических заболеваний.

Ранее на этой неделе BBC сообщила о доноре спермы, который невольно передал по меньшей мере 197 детям в Европе генетическую мутацию, значительно повышающую риск развития рака. Некоторые из этих детей уже умерли.

Это трагический случай. Этот донор прошёл все необходимые проверки. Доминантная мутация, по-видимому, произошла в его яичках, затронув около 20% сперматозоидов. Она не была бы обнаружена при проверке на рецессивные аллели или даже при анализе крови.

Даже рецессивные заболевания могут быть обусловлены множеством генов, некоторые из которых не будут включены в скрининг. Кроме того, скрининг не учитывает другие факторы, которые могут влиять на риск развития заболевания у человека, такие как эпигенетика, микробиом или даже образ жизни.

Связанная статья

Исследователи объявили о рождении детей в результате эксперимента по ЭКО с участием трех человек. Читайте далее.

«Независимо от проведенного обследования, всегда существует 3-4%-ная вероятность рождения ребенка с медицинскими проблемами», — заявил на встрече Джексон Киркман-Браун, профессор репродуктивной биологии Бирмингемского университета.

Эти тесты также могут вызывать стресс. Как только врач даже упоминает о расширенном скрининге на носительство, это только усиливает психологическую нагрузку на пациента, говорит Киркман-Браун: «Мы говорим, что это еще одна информация, о которой вам следует беспокоиться».

Люди могут испытывать давление, заставляющее их проходить расширенное тестирование на носительство, даже если они относятся к этому неоднозначно, сказала Хайди Мертес, специалист по медицинской этике из Гентского университета. «Как только появляется технология, люди начинают чувствовать, что если они не воспользуются этой возможностью, то они делают что-то не так или что-то упускают», — сказала она.

Из представленных материалов я сделал вывод, что, хотя расширенное скрининговое обследование носителей может быть полезным, особенно для людей из групп населения с известными генетическими рисками, оно подойдет не всем.

Меня также беспокоит, что, как и в случае с генетическими тестами, предлагаемыми компанией Nucleus, их доступность создает впечатление, что можно родить «идеального» ребенка — даже если это означает лишь «отсутствие болезней». Правда в том, что многое в репродуктивной системе мы не можем контролировать.

Решение пройти расширенное обследование на наличие носительства вируса — это личный выбор. Но, как отметил Мертес на встрече: «То, что вы можете это сделать, еще не значит, что вы должны это делать».

Эта статья впервые появилась в The Checkup, еженедельной рассылке MIT Technology Review о биотехнологиях. Чтобы получать ее на свою электронную почту каждый четверг и первыми читать подобные статьи, подпишитесь здесь.

Источник: www.technologyreview.com