Прорыв в лечении болезни Гентингтона: что нужно знать о генной терапии

Болезнь Гентингтона впервые успешно вылечена с помощью генной терапии, которая может стать доступной в США уже в следующем году.

Экспериментальная генная терапия стала первым методом лечения, успешно замедлившим прогрессирование болезни Гентингтона. Хотя результаты пока предварительные, этот подход может стать серьёзным прорывом и даже привести к созданию новых методов лечения других нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.

Как работает терапия?

Препарат, получивший название AMT-130, воздействует на аномальные белки в головном мозге, ответственные за прогрессирование болезни Гентингтона. У людей с этим заболеванием наблюдается генетическая мутация, которая приводит к накоплению обычно доброкачественного белка Хантингтина в токсичных скоплениях внутри клеток мозга, что в конечном итоге приводит к их гибели. Со временем это приводит к потере памяти, трудностям при ходьбе, невнятной речи и другим симптомам.

Экспериментальная терапия, разработанная голландской биотехнологической компанией uniQure, останавливает производство этих мутантных белков. Это достигается путём доставки генетического материала, упакованного в безвредный вирус, в клетки мозга. Этот материал затем побуждает клетки производить небольшую генетическую молекулу, называемую микроРНК, которая предназначена для перехвата и блокировки инструкций по производству токсичного белка. Это можно представить как молекулярный стоп-сигнал.

Реклама

Как и где проводится лечение?

Лечение направлено на два участка мозга, которые первыми поражаются болезнью Гентингтона: хвостатое ядро и скорлупу. Оба расположены глубоко внутри мозга, поэтому врачи используют сканирование мозга в режиме реального времени, чтобы ввести в них тонкий катетер. Вся процедура занимает от 12 до 18 часов. Одной инъекции, по-видимому, достаточно для перманентного снижения уровня мутантного гентингтина в мозге.

Насколько эффективна генная терапия?

Предварительные результаты, опубликованные uniQure, показывают, что генная терапия замедляет прогрессирование болезни Гентингтона примерно на 75 процентов.

Открытие было получено в ходе клинического исследования, проведённого Сарой Табризи из Университетского колледжа Лондона и её коллегами. В ходе исследования 17 пациентов с болезнью Гентингтона получили высокую дозу препарата. Три года спустя исследователи сравнили снижение когнитивных функций, двигательных функций и повседневной активности с показателями у аналогичных пациентов, не получавших лечения. Как сообщила Табризи BBC News, у пациентов, получавших лечение, снижение, которое обычно наблюдается в течение года с момента прогрессирования заболевания, наблюдалось в среднем в течение четырёх лет. У пациентов, получавших лечение, также наблюдалось снижение уровня белка, указывающего на повреждение головного мозга, в спинномозговой жидкости, что ещё раз указывает на то, что генная терапия замедляет прогрессирование болезни Гентингтона.

«Эти результаты подтверждают нашу убежденность в том, что AMT-130 обладает потенциалом коренным образом изменить подход к лечению болезни Гентингтона», — заявил Валид Абид-Сааб из uniQure.

Есть ли побочные эффекты?

Хотя компания uniQure не опубликовала полных данных о побочных эффектах терапии, компания заявила, что препарат безопасен и хорошо переносится. Наиболее частыми побочными эффектами были головные боли и спутанность сознания, которые проходили либо без лечения, либо после применения стероидов для уменьшения воспаления.

Когда терапия станет доступна?

В пресс-релизе компания uniQure сообщила, что планирует подать заявку в Управление по контролю за продуктами и лекарствами США в начале следующего года, и, в случае одобрения, продукт может поступить в продажу до 2027 года.

«Однако это еще слишком рано делать выводы, и необходимо провести гораздо больше испытаний, чтобы выяснить, есть ли побочные эффекты у этой новой генной терапии, как долго сохраняется ее эффективность и насколько она эффективна в долгосрочной перспективе», — заявила Зофия Медзыбродска из Абердинского университета в Великобритании.

Может ли этот подход помочь в лечении других заболеваний мозга?

Дэвид Рубинштейн из Кембриджского университета заявил, что если эта генная терапия в конечном итоге окажется успешной, это может привести к разработке аналогичных методов лечения других нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона или другие виды деменции. Исследователям останется лишь немного модифицировать генетический материал, чтобы он воздействовал на токсичные белки, вызывающие эти заболевания. «Это может стать серьёзным прорывом», — сказал он.

Источник: www.newscientist.com