Нередко у людей диагностируют множественные нейроотличия и психические расстройства, но крупнейший на сегодняшний день генетический анализ предполагает, что многие из них имеют общие биологические причины.
Возможно, мы неправильно поняли генетическую основу психических расстройств. Фотобиблиотека CNRI/SCIENCE
Анализ вариантов генов у более чем миллиона человек с диагнозом нейродивергенции и психических расстройств – самое масштабное исследование такого рода на сегодняшний день – показал, что 14 состояний, обычно считающихся различными, на самом деле относятся к пяти основным генетическим группам.
Полученные результаты обнадеживают тех, у кого диагностировано несколько психических расстройств, говорит Эндрю Гротцингер из Университета Колорадо в Боулдере, член исследовательской группы, проводившей анализ. По его словам, люди могут чувствовать, что у них много проблем со здоровьем, но на самом деле может быть только одна первопричина.
«Для миллионов людей, которым диагностируют несколько психических расстройств, это означает, что у них нет нескольких отдельных проблем», — говорит Гротцингер. «Я думаю, что для пациента это имеет большое значение».
Реклама
Когда биологи начали искать генетические варианты, связанные с повышенной вероятностью развития ряда психических расстройств, они ожидали обнаружить разные варианты для каждого из них. Вместо этого стало ясно, что существует значительное совпадение. Некоторые исследователи даже предположили, что все такие состояния имеют одну общую причину, получившую название p-фактора.
Последнее исследование предполагает, что реальность находится где-то посередине между этими двумя крайностями. Хотя оно не дает убедительных доказательств в пользу идеи p-фактора, оно показало, что варианты генов, связанные со всеми 14 заболеваниями, участвуют в основных процессах, которые вызывают множество различных проблем, когда они нарушаются, говорит Гротцингер.
С другой стороны, команда также обнаружила относительно небольшое количество вариантов, связанных с повышенным риском развития только одного заболевания. Вместо этого варианты, как правило, делились на пять групп, с особенно высокой степенью совпадения между шизофренией и биполярным расстройством, а также между большой депрессией, посттравматическим стрессовым расстройством и тревожным расстройством.
Многие варианты генов, связанные с шизофренией и биполярным расстройством, находились в генах, активных в возбуждающих нейронах, которые повышают вероятность активации других нейронов, тогда как многие варианты генов, связанные с депрессией, посттравматическим стрессовым расстройством и тревожностью, находились в генах, активных в олигодендроцитах — клетках, которые производят миелиновые оболочки вокруг нервов.
Гротцингер и его коллеги выделили еще три группы: СДВГ и аутизм; обсессивно-компульсивное расстройство, нервную анорексию и синдром Туретта; а также расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, и никотиновую зависимость.
Полученные результаты могут помочь объяснить, почему у двух третей людей, которым диагностировано психическое расстройство, в течение жизни диагностируется более одного заболевания. По словам Гротцингера, это также может рассматриваться как доказательство того, что диагностические критерии, используемые психиатрами, неверны.
«Если бы вы пришли к врачу с насморком, кашлем и болью в горле, вы бы не хотели получить диагноз «насморк, кашель и боль в горле». Вы бы предпочли получить диагноз «простуда», — говорит он.
«Мы даем отдельные названия вещам, которые биологически не очень-то различимы», — говорит Гротцингер. «Но другие врачи могут возразить, что, хотя генетические различия незначительны, эти вещи требуют разного лечения».
По словам Гротцингера, врачи также склонны считать, что для каждого человека существует «правильный» диагноз. «Люди могут относиться к этим диагностическим справочникам как к религиозным текстам». Однако степень генетического сходства, выявленная в новом исследовании, предполагает, что зачастую единого правильного диагноза не существует.
«Это впечатляющая работа», — говорит Авшалом Каспи из Университета Дьюка в Северной Каролине. «Многие психические расстройства не являются отдельными заболеваниями, а имеют общие механизмы, влияющие на нейроразвитие, когнитивные функции и эмоции. Сейчас это все больше ценится».
Исследователям больше не следует изучать заболевания изолированно, говорит Терри Моффитт из Университета Дьюка. «Финансирующие организации должны быть гораздо осторожнее при выделении грантов исследователям, которые изучают одно заболевание за раз, чтобы не допустить растраты значительной части исследовательских ресурсов».
Однако Моффитт считает, что исследование основано на данных о психическом здоровье, собранных с использованием устаревших методов. По ее словам, для получения более качественных данных для генетического анализа необходимо наблюдать за людьми в течение более длительных периодов времени.
Как признают Гротцингер и его коллеги, исследование также в значительной степени ограничивалось людьми европейского происхождения, поскольку данных по другим группам было недостаточно.
Что раскрывает новая область женской нейронауки о женском мозге
Нейробиолог, ставшая предпринимательницей, Эмиле Радите использует стимуляцию мозга для изучения того, как такие состояния, как предменструальный синдром и менструальные боли, влияют на мозг.
Гротцингер также говорит, что мы до сих пор слишком мало знаем о влиянии этих вариантов генов, чтобы начать применять эти знания — например, для скрининга эмбрионов во время ЭКО, процесса, который поднимает этические вопросы.
«Мы начинаем приближаться к цели, но точно не знаем, для чего нужны эти гены», — говорит он. «Дело не в том, что я считаю скрининг эмбрионов неправильным; он плох с научной точки зрения».
Природа DOI: 10.1038/s41586-025-09820-3
Источник: www.newscientist.com
