На конференции WIRED Health 2025 генеральный директор Orchid Нур Сиддики и пионер геномики Джордж Черч изложили свое видение будущего генетического скрининга.
ФОТОГРАФИЯ: ВЕЙЛ ФУЧЧИСохранить эту историю Сохранить эту историю
Мир беременности радикально изменится, предсказывает Нур Сиддики. «Думаю, люди по умолчанию будут выбирать ЭКО и скрининг эмбрионов, чтобы завести детей», — заявила она на саммите WIRED Health на прошлой неделе. «Существует огромный риск, который можно исключить».
Сиддики — основатель и генеральный директор Orchid, биотехнологической компании, предлагающей полногеномный скрининг эмбрионов для ЭКО. Анализируя ДНК разных эмбрионов перед выбором имплантации, утверждают в Orchid, родители могут снизить риск развития у их детей генетически обусловленных заболеваний. На саммите в Бостоне Сиддики беседовал с Джорджем Чёрчем, пионером в области геномики и профессором генетики Гарвардской медицинской школы, обсуждая перспективы и потенциал полногеномного секвенирования.
По оценкам, около 4% людей во всем мире страдают заболеваниями, вызванными одной генетической мутацией. Благодаря скринингу эмбрионов «этих моногенных заболеваний можно полностью избежать», — сказал Сиддики. Кроме того, примерно половина населения мира страдает хроническими заболеваниями, имеющими хотя бы некоторую генетическую основу. Проанализируйте пять эмбрионов перед имплантацией одного, сказал Сиддики, и «теперь вы сможете снизить генетическую составляющую этого риска на эти двузначные числа. Речь идет о 30% в худшем случае, а в лучшем — до 80%». (Вы можете посмотреть видео ниже; в начале видео у Нур Сиддики есть проблема с микрофоном, которая устраняется примерно на шестой минуте.)
На сайте Orchid, где приводится статистический анализ, показывающий, насколько можно снизить риск с помощью скрининга эмбрионов, объясняется, что точная величина снижения относительного риска будет зависеть от ряда факторов. К ним относятся, в частности, распространённость заболевания, количество проанализированных эмбрионов и степень влияния генетических вариантов, выявленных при скрининге, на вероятность развития заболевания.
Чёрч является инвестором компании Orchid и считает, что предлагаемый ею метод скрининга эмбрионов относится к числу самых экономически эффективных медицинских технологий, когда-либо созданных. Проект «Геном человека», первая попытка картирования всех генов человека, обошёлся в 3 миллиарда долларов, но с тех пор стоимость секвенирования генома значительно снизилась. Стоимость секвенирования всего генома в Orchid составляет несколько тысяч долларов на эмбрион. Чёрч считает, что это «возможно, десятикратная окупаемость инвестиций». «Значительная часть наших расходов на здравоохранение, психологических и семейных проблем могла бы быть решена благодаря этому методу».
Сиддики использовала эту технологию для скрининга собственных эмбрионов. Она рассказала историю своей матери, которая в зрелом возрасте ослепла из-за генетической вариации в геноме. «К счастью, все эмбрионы показывают отрицательный результат», — сказала она. «Но есть ещё одна проблема, довольно распространённая в большинстве семей Южной Азии, — это невероятно высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета. Именно на этом мы и делаем ставку».
Слепота, описанная Сиддики, является моногенной, то есть вызвана всего одной генетической вариацией. Из известных заболеваний, вызванных одним геном, «95% не имеют лечения, не говоря уже о возможности излечения», — сказал Сиддики. Но многие другие состояния, такие как шизофрения, биполярное расстройство или сердечно-сосудистые заболевания, являются полигенными и обусловлены кумулятивным воздействием множества генетических вариаций. Для них генетические индексы риска позволяют количественно оценить риск потенциального развития заболевания, и их можно рассчитать как для взрослых особей, так и для эмбрионов. Тесты эмбрионов Orchid выявляют оба типа заболеваний.
«В среднем при ЭКО с использованием современных моделей можно добиться снижения риска на 30–80%», — сказала Сиддики о полигенных заболеваниях. «Даже если ограничиться самым худшим случаем, то есть двумя родителями, у которых оба находятся в группе высокого риска, то риск снижается с 80% до, возможно, 55%». Это может быть более существенным снижением, чем при приёме лекарств пациентами из группы риска, добавила она.
Однако критики утверждают, что использование оценок генетического риска для отбора эмбрионов вызывает серьёзные этические проблемы, поскольку потенциально стигматизирует заболевания, которых можно было бы избежать, и представляет собой своего рода евгенику. Кроме того, на данный момент это дорогостоящая технология, доступная лишь немногим.
Почти во всех случаях полногеномное секвенирование даёт информацию, но и неопределённость. Чёрч прошёл секвенирование генома и рассказал, что страдает дислексией, нарколепсией и проблемами с холестерином. «Некоторые из них были очевидны в моём геноме, а некоторые до сих пор не совсем понятны», — сказал он. Взрослых, размышляющих о секвенировании генома, перспектива возможных открытий может пугать, но не всё, что будет обнаружено, должно быть разглашено.
«Вы можете заключить договор со своим врачом, который, по сути, гласит: не рассказывайте мне определённые вещи, которые я не хочу знать», — сказал Чёрч. «Вы можете классифицировать неизлечимые заболевания». Он даже предложил попросить, чтобы вам не предоставляли закрытую информацию, если ранее неизлечимые заболевания станут излечимыми.
Но была одна группа, к секвенированию геномов которой Чёрч отнёсся спокойно: новорождённые. «Для заболеваний с очень ранним началом уже слишком поздно, а для заболеваний с поздним началом — ещё слишком рано». Он отметил, что для последних заболеваний существует очень мало методов лечения. «Это скорее рецепт для тревожности, чем для чего-либо ещё».
Источник: www.wired.com
