Ее вычисления позволяют врачам быстрее диагностировать и лечить опасные для жизни генетические заболевания.
8 сентября 2025 г. 
Снеха Гоенка входит в число новаторов моложе 35 лет по версии MIT Technology Review 2025 года. Познакомьтесь с остальными лауреатами этого года.
До четверти детей, поступающих в отделение интенсивной терапии, имеют недиагностированные генетические заболевания. Для полноценного лечения им сначала необходимо поставить диагноз, а это означает секвенирование генома. Этот процесс обычно занимает до семи недель. К сожалению, этого времени часто недостаточно, чтобы спасти тяжелобольного ребёнка.
Больницы вскоре смогут получить более быструю возможность благодаря новаторской системе, созданной частично Снехой Гоенкой, доцентом кафедры электротехники и вычислительной техники в Принстонском университете и новатором года по версии MIT Technology Review 2025 года.
Пять лет назад Гоенка и её коллеги разработали систему быстрого секвенирования, позволяющую проводить генетическую диагностику менее чем за восемь часов. Программные вычисления и аппаратная архитектура Гоенки сыграли решающую роль в ускорении каждого этапа процесса.
«Ее работа заставила всех осознать, что секвенирование генома необходимо не только для исследований и медицинского применения в будущем, но и может оказать непосредственное влияние на лечение пациентов», — говорит Йерун де Риддер, профессор UMC Utrecht в Нидерландах, который разработал сверхбыстрый инструмент секвенирования для диагностики рака.
Связанная история
Древняя ДНК рассказывает нам всё больше о людях и окружающей среде далекого прошлого. Может ли она помочь спасти будущее?
Теперь, будучи соучредителем и научным руководителем новой компании, она работает над тем, чтобы сделать эту технологию широко доступной для пациентов по всему миру.
Гоенка выросла в Мумбаи, Индия. Её мать была сторонницей женского образования, но в детстве Гоенке пришлось бороться, чтобы убедить других членов семьи позволить ей продолжить учёбу. В 15 лет она уехала из дома, чтобы отучиться два последних года в школе и поступить в престижную академию подготовки к тестам в Коте, штат Раджастхан. Благодаря этому образованию она сдала, по её словам, «один из самых конкурентных экзаменов в мире» и поступила в Индийский технологический институт в Бомбее.
Поступив на комбинированную программу бакалавриата и магистратуры по электротехнике, она обнаружила, что «это настоящий мужской клуб». Но Гоенка преуспел в разработке компьютерных архитектурных систем, ускоряющих вычисления. Будучи студентом, она начала применять эти навыки в медицине, движимая желанием «внести реальный вклад» — отчасти потому, что видела, как её семья боролась с мучительной неопределённостью после преждевременного рождения брата, когда ей было восемь лет.
Работая над докторской диссертацией по электротехнике в Стэнфорде, она сосредоточилась на эволюционной и клинической геномике. Однажды её старший коллега, Юэн Эшли, поручил ей задачу. Он сказал: «Мы хотим посмотреть, насколько быстро мы сможем проводить генетическую диагностику. Если бы у вас были неограниченные средства и ресурсы, как быстро, по-вашему, вы смогли бы выполнить вычисления?»
Потоковая ДНК
Генетическая диагностика начинается с анализа образца крови, который подготавливается к выделению ДНК — этот процесс занимает около трёх часов. Затем ДНК необходимо «прочитать». Одна из ведущих в мире технологий длинных прочтений, разработанная Oxford Nanopore Technologies, позволяет получить высокодетализированные исходные данные о генетическом коде человека примерно за полтора часа. К сожалению, обработка всех этих данных для выявления мутаций может занять ещё 21 час. Доставка образцов в центральную лабораторию и определение интересующих мутаций часто приводят к тому, что процесс растягивается на недели.
Гоенка увидел лучший путь: создать систему в режиме реального времени, которая могла бы «транслировать» данные секвенирования, анализируя их по мере их получения, как при потоковой передаче фильма на Netflix, а не загружать его для просмотра позже.
Для этого она разработала архитектуру облачных вычислений, позволяющую увеличить вычислительную мощность. Первой задачей Гоенки было увеличить скорость загрузки необработанных данных для обработки, оптимизировав запросы между секвенатором и облаком, чтобы избежать ненужного «болтовни». Она рассчитала точное количество необходимых каналов связи и создала алгоритмы, позволяющие использовать эти каналы максимально эффективно.
Следующей задачей было «распознавание оснований» — преобразование исходного сигнала с секвенатора в нуклеотидные основания A, C, T и G, составляющие язык нашей ДНК. Вместо того, чтобы использовать центральный узел для организации этого процесса, что является неэффективным и подверженным ошибкам подходом, Гоенка написал программное обеспечение для автоматического распределения десятков потоков данных непосредственно с секвенатора на выделенные узлы в облаке.
Познакомьтесь с остальными участниками этого года
Новаторы до 35 лет.
Затем, для выявления мутаций, последовательности были выровнены для сравнения с референтным геномом. Она разработала специальную программу, которая запускает выравнивание сразу после завершения распознавания оснований для одной партии последовательностей и одновременно инициирует распознавание оснований для следующей партии, обеспечивая тем самым эффективное использование вычислительных ресурсов системы.
Совокупность всех этих улучшений позволила сократить общее время, необходимое для анализа генома на наличие мутаций, примерно с 20 до 1,5 часов. Наконец, команда совместно с генетическими консультантами и врачами создала фильтр, который определял, какие мутации наиболее критичны для здоровья человека, после чего этот набор данных проходил окончательную ручную обработку генетиком. Эти заключительные этапы занимают до трёх часов. Технология была близка к полной загрузке, когда внезапно прибыл первый пациент.
Критический тест
Когда 13-летнего Мэтью доставили в детскую больницу Стэнфорда в 2021 году, ему было трудно дышать, а сердце отказывало. Врачам нужно было выяснить, вызвано ли воспаление в его сердце вирусом или генетической мутацией, которая потребовала бы трансплантации.
Кровь у него взяли в четверг. Комитет по трансплантации принимал решения по пятницам. «Это означало, что у нас был небольшой запас времени», — говорит Гоенка.
Гоенка была в Мумбаи, когда началось секвенирование. Она не спала всю ночь, следя за вычислениями. Именно тогда, по её словам, проект перестал быть просто ускорением ради ускорения: «Всё перешло к вопросу: „Как быстро мы можем получить этот результат, чтобы спасти жизнь этого человека?“»
Результаты выявили генетическую мутацию, объясняющую состояние Мэтью, и на следующий день его поместили в список на трансплантацию. Три недели спустя ему пересадили новое сердце. «Сейчас он чувствует себя отлично», — говорит Гоенка.
Связанная история
Шан создал Glaze и Nightshade — два инструмента, которые помогают художникам защищать свои авторские права.
На данный момент технология Гоенки была протестирована на 26 пациентах, включая Мэтью. По словам Эшли, её разработки «непосредственно влияют на качество медицинской помощи новорождённым в отделениях интенсивной терапии Стэнфорда».
Теперь она стремится к ещё более широкому охвату: Гоенка и её коллеги закладывают основу для стартапа, который, как они надеются, выведет технологию на рынок и обеспечит ей доступ как можно большему числу пациентов. Тем временем она совершенствует вычислительный конвейер, сокращая время диагностики примерно до шести часов.
По её словам, потребность очевидна: «В углубленном исследовании, в котором приняли участие более десятка руководителей лабораторий и неонатологов, каждый респондент подчёркивал необходимость срочного решения. Один из руководителей выразился лаконично: „Мне нужна эта платформа сегодня, а лучше — вчера“».
Гоенка также разрабатывает программное обеспечение, которое сделает технологию более инклюзивной. Референсный геном ориентирован на людей европейского происхождения. Проект «Пангеном человека» — это международное сотрудничество по созданию референсных геномов из более разнообразных популяций. Гоенка планирует использовать эти данные для персонализации фильтров своей команды, что позволит ей выявлять мутации, которые могут быть более распространены в популяции, к которой принадлежит пациент.
Увидев её работу, большая семья Гоенки стала ещё больше ценить её образование и карьеру. «Вся семья очень гордится тем, какой вклад я внесла», — говорит она.
Хелен Томсон — независимый научный журналист, живущий в Лондоне.
2025
Новаторы до 35 лет
Источник: www.technologyreview.com
