«Законы наследственности совершенно неизвестны», — признал Чарльз Дарвин в 1859 году. Открытие формы ДНК изменило наше представление о самой жизни.
Открытие структуры ДНК в начале 1950-х годов — одно из самых захватывающих событий в истории науки, наполненное блестящими исследованиями, откровенными амбициями, ожесточённой конкуренцией и откровенным обманом.
В нём участвовало много людей, в том числе Розалинд Франклин, мастер рентгеновской кристаллографии, и Фрэнсис Крик, физик, искавший секрет жизни. Теперь, с кончиной американского генетика Джеймса Уотсона в возрасте 97 лет, последний из этой группы учёных ушёл из жизни.
Эта эмоциональная драма в конечном итоге изменила наше представление о жизни и о нас самих. По мере того как открытие ДНК уходит в историю, становится трудно даже представить, как люди думали о жизни до этого прорыва.
В предыдущие века естествоиспытатели писали о таинственной «жизненной силе» внутри клеток, которая отличала жизнь от неживой материи. Врачи замечали наследственные заболевания, передаваемые из поколения в поколение, но не имели представления о том, как это происходило.
«Законы, регулирующие наследование, совершенно неизвестны», — признал Чарльз Дарвин в 1859 году в «Происхождении видов».
Дарвин продолжил изучать эту загадку, но не смог её разгадать. Он предполагал, что частицы проникают через тело в сперму и яйцеклетки, давая начало следующему поколению.
Грегор Мендель, который примерно в то же время сажал горох в своём саду, приблизился к решению. Он обнаружил, что его растения наследовали цвета и другие признаки в просчитываемых соотношениях. Но он мог только предполагать, какие факторы они передавали своему потомству.
В начале 1900-х годов биологи заново открыли Менделя и представили эти факторы в виде генов. Некоторые считали, что гены были лишь математической абстракцией, а другие полагали, что они были физическими молекулами.
Но они не могли прийти к единому мнению о том, какие из множества молекул в клетке являются генами. Некоторые считали, что это белки. Другие же обратили внимание на загадочное вещество, которое мы сейчас называем ДНК.
Работа, проделанная Уотсоном и другими учёными в начале 1950-х годов, предложила удивительно простое представление о том, как устроена жизнь.
ДНК состояла из двух скрученных друг вокруг друга цепочек, каждая из которых была украшена четырьмя молекулярными единицами, называемыми основаниями — четырехбуквенным алфавитом для записи генов. Решающим шагом, благодаря которому одна клетка превращалась в две, было разделение этих цепей, а затем добавление второй цепи к каждой из них – этот процесс точно копировал исходный код.
Это открытие привело к новым откровениям. В 1950-х и 1960-х годах Крик и другие исследователи разгадали код, с помощью которого клетки используют гены, закодированные в их ДНК, для синтеза белков.
Другие учёные показали, как в последовательность ДНК попадают ошибки — например, мутации, вызванные радиацией и химическими веществами, или ошибки, которые клетки допускают при копировании своих собственных генов.
Эти ошибки могут вызывать разрушительные генетические отклонения. Но они также являются сырьём для естественного отбора. Наконец, учёные нашли молекулярную основу для теории эволюции Дарвина.
В 1990 году Уотсон стал первым руководителем проекта правительства США по секвенированию генома человека, состоящего из трёх миллиардов пар оснований, содержащихся в клетке.
Он проработал на этой должности всего два года, но работа продолжилась и без него. В 2001 году, спустя более десяти лет после начала проекта, учёные наконец создали первый черновой вариант генома человека — полный ошибок коллаж из геномов нескольких человек.
В последующие годы секвенирование генома стало быстрее и дешевле. Сегодня геном человека можно точно секвенировать за считанные часы.
С тех пор как стоимость секвенирования генома упала до нескольких сотен долларов, врачи регулярно проводят секвенирование геномов своих пациентов, чтобы проверить наличие наследственных заболеваний. Генетики могут исследовать наше эволюционное прошлое, восстанавливая геномы наших предков, живших сотни тысяч лет назад.
Уотсон, возможно, сыграл решающую роль в открытии современной эры молекулярной биологии, но он придерживался некоторых идей о наследственности, которые существовали задолго до того, как он обнаружил двойную спираль.
В свои 90 лет он публично и в частных беседах высказывал убеждение, что у чернокожих людей есть гены, которые делают их менее умными, чем белые. Эти высказывания привели к тому, что лаборатория Cold Spring Harbor, которая назначила его директором в 1968 году, разорвала с ним все связи в 2019 году. «Лаборатория осуждает злоупотребление наукой для оправдания предрассудков», — говорится в её заявлении.
Это предубеждение уходит корнями в далёкое прошлое. В 1400-х годах белые европейские христиане начали считать себя отдельной группой людей, превосходящей другие группы. Благородные семьи Испании с гордостью заявляли, что в их роду нет еврейской крови. Коренные американцы и африканцы считались естественными рабами.
В XIX веке ранние американские антропологи утверждали, что расизм научно оправдан формой черепа. А в начале XX века некоторые американские учёные утверждали, что новая наука генетики даёт ещё больше оснований для расизма. Основываясь на этом убеждении, они лоббировали принятие законов, запрещающих межрасовые браки и разрешающих стерилизацию людей, считавшихся непригодными.
Секвенирование генома, которое стало возможным благодаря Уотсону, дало учёным совершенно иное представление о человечестве. Например, в 2023 году Национальная академия наук рекомендовала учёным не использовать расу в качестве категории в генетических исследованиях. Они указали, что традиционные расовые категории являются плохими посредниками для описания генетического разнообразия.
Исследования ДНК выявили определённые гены, которые влияют на некоторые показатели интеллекта. Однако вариации в последовательности ДНК каждого гена объясняют лишь небольшую часть разницы в результатах тестов людей. Это верно для многих характеристик, от роста до риска сердечных заболеваний.
Чтобы понять, как наша ДНК влияет на нашу жизнь, мы должны ответить на вопрос о том, как наш опыт взаимодействует с ней. И учёные до сих пор пытаются найти ответ на этот вопрос.
Даже сама ДНК продолжает озадачивать учёных. Если бы можно было растянуть три миллиарда пар оснований, содержащихся в одной человеческой клетке, их длина превысила бы два метра. Но мы не можем думать о ДНК как о простой строке текста, содержащей только рецепты белков.
На самом деле, наши гены, кодирующие белки, составляют лишь небольшую часть нашей ДНК, а остальная часть представляет собой запутанные дебри генетических переключателей «вкл/выкл» и паразитических фрагментов ДНК, многие из которых происходят от вирусов, заразивших наших предков.
И чтобы втиснуть эти шесть футов ДНК в одну клетку, она должна быть свёрнута в чрезвычайно сложные клубки, которые меняют форму с каждой секундой. Некоторые учёные пытаются реконструировать трёхмерные движения ДНК, чтобы лучше понять, как клетки используют её для создания молекул, необходимых им для выживания.
Приложив достаточно усилий, учёные разгадают многие из этих загадок ДНК. Но на это уйдут десятилетия, а не несколько лет, и для этого потребуется гораздо больше учёных, чем было в команде Уотсона.
Источник: habr.com
