Эта система искусственного интеллекта может анализировать до миллиона букв ДНК одновременно, предсказывая, как крошечные изменения в некодирующих областях вызывают все, от рака до редких генетических нарушений, и потенциально революционизируя персонализированную медицину
Присоединяйтесь к нашему сообществу любителей науки!
Подпишитесь на нашу бесплатную ежедневную рассылку новостейВведите свой адрес электронной почтыЯ согласен с тем, что моя информация будет обрабатываться в соответствии с Политикой конфиденциальности Scientific American и Springer Nature Limited.Зарегистрируйтесь
Задача кажется неразрешимой: возьмите код из трех миллиардов букв и предскажите, что произойдет, если поменять местами одну букву. Код, о котором мы говорим, — геном человека — хранит большинство своих инструкций в генетической «темной материи», 98 процентах ДНК, которые не образуют белков. AlphaGenome, система искусственного интеллекта, только что выпущенная Google DeepMind в Лондоне, призвана показать, как даже незначительные изменения в этих некодирующих участках влияют на экспрессию генов.
Недавно разработанная технология DeepMind может изменить наши методы лечения генетических заболеваний. Хотя ученые долгое время отвергали некодирующую ДНК как «мусор», теперь мы знаем, что так называемая темная материя контролирует, когда и как включаются или выключаются гены. Альфагеном обещает предсказать, как мутации в этих областях вызывают заболевания — от некоторых видов рака до редких заболеваний, при которых важные белки никогда не вырабатываются. Обнаружив эти скрытые управляющие кнопки, AlphaGenome может помочь исследователям разработать методы лечения, направленные на устранение генетических заболеваний, что потенциально поможет миллионам людей.
Но чтобы понять сложность задачи, для решения которой был создан AlphaGenome, необходимо рассмотрим, как эволюционировало определение «гена». Этот термин, введенный в обиход в 1909 году для описания невидимых единиц наследственности (предложенный Грегором Менделем в 1865 году), изначально не содержал в себе молекулярного содержания. Но к 1940-м годам идея «один ген, один фермент» утвердилась. А к 1960-м годам учебники учили, что для того, чтобы участок ДНК правильно назывался геном, он должен был кодировать определенный белок.
О поддержке научной журналистики
Если вам понравилась эта статья, подумайте о поддержке подпишитесь на нашу отмеченную наградами журналистику. Приобретая подписку, вы помогаете обеспечить будущее впечатляющих историй об открытиях и идеях, формирующих наш современный мир.
За последние два десятилетия это определение расширилось благодаря открытиям генов, которые кодируют многочисленные типы РНК, которые не транслируются в белки. Сегодня геном считается любой сегмент ДНК, чья РНК или белковый продукт выполняет биологическую функцию. Этот концептуальный сдвиг подчеркивает структуру генома: только от 1 до 2 процентов человеческой ДНК непосредственно кодирует белки. Но при более широком определении примерно 40 процентов приходится на территорию генов.
Остается важным то, что остается неучтенным: более миллиарда единиц кода, которые могут определять, как и как часто активируются гены. Поскольку важные подсказки лежат далеко друг от друга и проявляются в сложных циклах регуляции генов, их расшифровка была одной из самых сложных задач биологии. Цель AlphaGenome — понять, как эти области влияют на экспрессию генов и как даже незначительные изменения могут нарушить баланс между здоровьем и болезнью во всем организме. Для этого система искусственного интеллекта использует последовательность ДНК длиной до миллиона букв в качестве входных данных и «предсказывает тысячи молекулярных свойств, характеризующих ее регуляторную активность», говорится в заявлении DeepMind.
Компания AlphaGenome уже воспроизвела результаты, полученные в генетических лабораториях. В препринтовом исследовании, опубликованном в июне 2025 года (которое еще не прошло экспертную оценку), команда AlphaGenome описала использование этой модели для моделирования, отражающего известные взаимодействия ДНК: мутации, которые действуют как аварийные выключатели, запуская ген с перегрузкой при определенном типе лейкемии. Когда AlphaGenome смоделировал взаимодействия на участке ДНК, содержащем как ген, так и мутацию, он предсказал ту же сложную цепочку событий, которая уже наблюдалась в лабораторных экспериментах.
Хотя AlphaGenome в настоящее время доступен только для некоммерческого тестирования, отзывы в научном сообществе до сих пор были восторженными, и как биотехнологические стартапы, так и университетские исследователи публично выражали восторг по поводу системы. потенциал для ускорения исследований.
Ограничения остаются. AlphaGenome с трудом улавливает взаимодействия, которые находятся на расстоянии более 100 000 букв ДНК, может упускать некоторые тканеспецифичные нюансы и не предназначен для прогнозирования признаков по полному персональному геному. Сложные заболевания, которые зависят от развития или окружающей среды, также находятся за пределами его прямой компетенции. Однако система предлагает широкое применение: отслеживая, как незначительные изменения влияют на регуляцию генов, она может точно определить причины генетических нарушений. Это может помочь в разработке синтетической ДНК. И, прежде всего, это могло бы предложить более быстрый способ составить схему сложных регуляторных схем генома.
